Epidemiologie und Beschreibung des natürlichen Verlaufs der metachromatischen Leukodystrophie und der Globoidzell-Leukodystrophy (M. Krabbe) mit Manifestation während Kindheit und Adoleszenz

Das Wissen über den klinischen Verlauf ist selbst bei genetisch gut charakterisierten Leukodystrophien immer noch unzulänglich. Mit bereits entwickelten Werkzeugen (klinische und MRT-Scores) wird dieses Projekt die Beschreibung von Patienten mit spätinfantiler metachromatischer Leukodystrophie weiter vertiefen und sie auf die Untersuchung von Patienten mit juveniler MLD ausdehnen. Ein Scoring wird nicht nur im Rahmen einer laufenden Phase I/II-Studie angewandt, sondern auch benutzt werden, um therapeutische Wirkungen der Knochenmarktransplantation zu evaluieren. Darüberhinaus wird es für die Untersuchung von Patienten mit infantiler Globoidellen-Leukodystrophie adaptiert werden.

Projektleiter:

Ingeborg Krägeloh-Mann, Volkmar Gieselmann, Christiane Kehrer, Birgit Kustermann-Kuhn

Kontakt:

Prof. Dr. Ingeborg Krägeloh-Mann
Universitäts-Kinderklinik
Abteilung Neuropädiatrie-Entwicklungsneurologie-Sozialpädiatrie
Hoppe-Seyler-Str. 1
D-72076 Tübingen

Phone +49 (0) 7071 2984737

Fax +49 (0) 7071 295473

Email: Ingeborg.Kraegeloh-Mann@med.uni-tuebingen.de

Weitere Ansprechpartner in Tübingen:

Dr. med. Christiane Kehrer

Universitäts-Kinderklinik,

Abteilung Neuropädiatrie-Entwicklungsneurologie-Sozialpädiatrie

Hoppe-Seyler-Str. 1

72076 Tübingen

Tel. 07071-2987537 oder 2984734

Email: christiane.kehrer@med.uni-tuebingen.de

Dr. rer.nat. Birgit Kustermann-Kuhn

Universitäts-Kinderklinik, Neurometabolisches Labor

Hoppe-Seyler-Str. 1

72076 Tübingen

Tel. 07071-2984717

Email: birgit.kustermann-kuhn@med.uni-tuebingen.de

Prof. Dr. Krägeloh-Mann, Dr. Kustermann-Kuhn, Dr. Kehrer