Mutationsanalyse und Rescue der Arylsulfatase-A- und Galaktozerebrosidase-Aktivität durch Proteaseinhibitoren als neuer therapeutischer Zugang bei metachromatischer Leukodystrophie und Globoidzellenleukodystrophie

Viele Patienten mit juveniler oder adulter metachromatischer Leukodystrophie sind Träger eines mutierten Missense-Allels, das den Ersatz von Prolin 426 durch Leuzin bewirkt. Das Enzym wird dann nach Ankunft im Lysosom rasch durch Kathepsin L abgebaut. Das Projekt wird Inhibitoren von Kathepsin D entwickeln, die als therapeutische Moleküle das fehlerhafte Enzym bei spätmanifesten MLD-Patienten stabilisieren. Während MLD im Vordergrund des Projektes steht, werden Experimente auch auf adulte GLD ausgedehnt.

Projektleiter:

Robert Steinfeld

Kontakt:

Prof. Dr. Dr. med. Robert Steinfeld

Abteilung Pädiatrie II
Klinik für Kindert- und Jugendmedizin
Robert-Koch-Strasse 40
D-37075 Göttingen

Phone +49 (0) 551 3922570

Email rsteinfeld@med.uni-goettingen.de